Problématique : L’acidose lactique est une maladie mitochondriale rare causée par la mutation du gène LRPPRC (leucine-rich pentatricopeptide repeat motif containing). Elle est caractérisée principalement par une déficience tissu-spécifique (cerveau et foie) en cytochrome c oxydase, 4e complexe de la chaîne respiratoire ainsi que par des crises fatales d'acidose lactique. Il a été rapporté que ces crises, qui entraînent la mort de 80% des enfants atteints avant l’âge de 4 ans, sont déclenchées, entre autres, par une infection/inflammation et une surcharge nutritionnelle. À ce jour, aucun traitement n’existe pour prévenir ces crises. Question de recherche/objectif/hypothèse : Vérifier si la mutation rend les fibroblastes plus susceptibles au stress inflammatoire et nutritionnel. Méthodologie : Évaluer la viabilité des fibroblastes de peau de sujets contrôles (EBS) et de patients (AL), par microscopie à fluorescence, sous stress inflammatoire (TNF-α;100 ng/ml) et nutritionnel (palmitate; 0,5 mM) pour 24h. Les marqueurs Hoechst, caspase-3 et iodure de propidium ont été utilisés pour détecter les cellules viables, apoptotiques et nécrotiques, respectivement. Résultats : Nos résultats préliminaires démontrent qu’en conditions de stress, les taux de mort cellulaire par apoptose et nécrose semblent plus élevés dans les fibroblastes AL que les EBS. Discussion/conclusion/impact potentiel pour la nutrition : La mutation semble rendre les fibroblastes de patients atteints d’acidose lactique plus susceptibles au stress inflammatoire et nutritionnel. À plus long terme, l’appréciation du bienfait potentiel des acides gras oméga 3 dans ce processus pourrait s’avérer intéressante. Financement du projet / étudiant: Le Grand défi Pierre Lavoie.
